A síndrome de Apert, também conhecida como acrocefalosindactilia, é uma doença genética. De acordo com pesquisas existentes, estima-se que 1 em cada 65,000 a 200,000 recém-nascidos será afetado, com taxas de incidência iguais em homens e mulheres. A prevalência da doença aumenta significativamente com a idade da linhagem paterna e acredita-se que tenha uma vantagem seletiva nas células germinativas masculinas. A síndrome tem penetrância completa, mas suas manifestações variam, levando a diversos fenótipos dentro de uma mesma família, não afetados pela gravidade das deformidades.
Existem três características principais da síndrome de Apert: sindactilia das mãos e pés (especificamente a fusão dos dígitos 2, 3, 4 e 5 nas mãos e dedos dos pés), inteligência abaixo da média e características faciais distintas, incluindo olhos arregalados e retrusão do meio da face.
Especificamente:
Sindactilia: Fusão dos dígitos 2, 3, 4 e 5 nas mãos e sindactilia completa nos pés.
Inteligência: Alguns podem não começar a falar ou reconhecer os pais antes dos 2 anos de idade, e a inteligência está abaixo da idade média das crianças.
Deformidades faciais: Retrusão severa do terço médio da face, olhos arregalados e globos oculares salientes.
Além dos sintomas mencionados, pode haver desenvolvimento anormal do sistema oral. O sistema nervoso central está frequentemente associado a comprometimento funcional, fechamento prematuro de suturas ósseas e, em casos graves, sintomas de aumento da pressão intracraniana. Espinha bífida, contraturas articulares e anormalidades no sistema cardiovascular também são possíveis.
Devido à taxa de mortalidade relativamente elevada de recém-nascidos com esta doença, os filhos de pais mais velhos, especialmente com paridade crescente, têm maior probabilidade de serem afetados. Portanto, são recomendados exames pré-natais regulares no departamento de obstetrícia para detectar anomalias precocemente e garantir cuidados e intervenções adequados para uma reprodução ideal.
O período ideal de tratamento para a síndrome de Apert é por volta do sexto mês após o nascimento, quando o desenvolvimento cardiopulmonar da criança está bom. Neste momento, a separação da pele fundida nos dedos das mãos e dos pés será menor do que nas crianças mais velhas, tornando a intervenção precoce crucial para uma melhor recuperação.
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